FDA OK prvý Gene terapia pre spinálnej svalovej atrofie


Americký úrad pre potraviny a liečivá (FDA) schválil onasemnogene abeparvovec-xioi (ZolgensmaSpoločnosť AveXis Inc, spoločnosť Novartis), prvá génová terapia pre deti mladšie ako 2 roky s spinálnou svalovou atrofiou (SMA).

Jednorazová infúzia však bude stáť viac ako 2 milióny dolárov, čo z nej robí najdrahšiu drogu na svete. Podľa spoločnosti, ročné náklady na Zolgensma je 425000 dolárov za rok po dobu 5 rokov. Spoločnosť uviedla, že úzko spolupracuje s platiteľmi, aby vytvorila 5-ročné dohody založené na výsledkoch a nové možnosti vyplácania nadčasov.

SMA je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže viesť k paralýze, ťažkostiam s dýchaním a smrti. Je to hlavná genetická príčina smrti u dojčiat.

"Deti so SMA majú ťažkosti s vykonávaním základných funkcií života. Väčšina detí s týmto ochorením neprežije v ranom detstve v dôsledku respiračného zlyhania," uviedol Peter Marks, MD, PhD, riaditeľ Centra pre hodnotenie a výskum biológie FDA. release.

„Pacienti so SMA majú teraz ďalšiu možnosť liečby, ktorá minimalizuje progresiu SMA a zlepšuje prežitie. Toto schválenie dokazuje pokračujúcu hybnosť tejto sľubnej novej oblasti medicíny a záväzok FDA podporovať a pomáhať urýchliť vývoj týchto produktov,“ povedal Marks. ,

SMA je spôsobená mutáciou motorického neurónu prežitia 1 (SMN1) gén. Gén kóduje SMN proteín, ktorý je kritický pre udržanie a funkciu motorických neurónov.

Zolgensma je génovou terapiou založenou na adeno-asociovanom vírusovom vektore, ktorá rieši genetickú príčinu SMA nahradením chybného alebo chýbajúceho t SMN1gén na zastavenie progresie ochorenia. Jednorazová intravenózna infúzia má za následok expresiu motorických neurónov SMN proteínu, čo zlepšuje pohyb a funkciu svalov a prežitie. Dávkovanie je založené na hmotnosti.

V štúdii fázy 3 STR1VE bol liek Zolgensma spojený s predĺženým prežitím bez výskytu udalostí, zvýšením motorickej funkcie a významným úspechom u pacientov s SMA typu 1 (akútna infantilná forma).

V štúdii ŠTART sa u pacientov liečených Zolgensmou vyskytli motorické míľniky, ktoré sa nikdy nevyskytli v prirodzenej anamnéze ochorenia, vrátane sedenia, rozprávania a niektorých pacientov, ktorí chodili, bez ústupu účinku takmer 4 roky po podaní, podľa správy spoločnosti ,

"V klinickej štúdii ŠTART, ktorú sme uskutočnili so Zolgensmou, boli všetky deti na konci štúdie nažive a mnohí boli schopní sedieť, valiť sa, plaziť sa, hrať a niektorí mohli chodiť," uviedol MUDr. Jerry Mendell z Centra pre génovú terapiu. vo Výskumnom inštitúte Abigail Wexnerovej v Národnej nemocnici pre deti v Columbuse v Ohiu, uviedol vo vydaní.

"Táto úroveň účinnosti, ktorá sa dodáva ako jednorazová terapia, je skutočne pozoruhodná a poskytuje úroveň bezprecedentnej nádeje pre rodiny bojujúce s typmi SMA Type 1. Teraz máme údaje 4 roky z procesu a vidíme trvanlivosť túto génovú terapiu, “povedal Mendell.

Najčastejšie vedľajšie účinky lieku Zolgensma sú zvýšené hladiny pečeňových enzýmov a vracanie. Zolgensma má v rámčeku upozornenie, že sa môže vyskytnúť akútne vážne poškodenie pečene. Pacienti s už existujúcim poškodením pečene môžu byť vystavení vyššiemu riziku vážneho poškodenia pečene. Pred liečbou Zolgensmou sa majú vykonať klinické vyšetrenia a laboratórne testy na posúdenie funkcie pečene a pečeňové funkcie pacientov sa majú sledovať najmenej 3 mesiace po podaní Zolgensma.

Určité vakcíny sú kontraindikované pre pacientov, ktorí dostávajú v podstate imunosupresívnu dávku steroidov. Preto by sa mali opatrovatelia poradiť so svojím zdravotníckym pracovníkom, aby zistili, či sú potrebné úpravy očkovacej schémy pacienta, aby sa vyhovelo súčasnému podávaniu kortikosteroidov.

FDA udelila Zolgensma aplikáciu zrýchlenú, prelomovú terapiu a označenia priorít preskúmania, ako aj označenie lieku na ojedinelé ochorenia. Agentúra FDA tiež udelila výrobcovi vzácny doklad o preskúmaní priority pediatrickej choroby v rámci programu zameraného na podporu vývoja nových liekov a biologických produktov na prevenciu a liečbu určitých zriedkavých pediatrických chorôb.

Sledujte Medscape na Facebooku, cvrlikání, Instagram a YouTube

'Dress Your Values' – Stylista celebrít Laura Jonesová o trvalo udržateľnej móde


<div _ngcontent-c14 = "" innerhtml = "

Laura Jonesová

Foto: Thefrontlash.com

„(T) je tu obrovská príležitosť hovoriť o udržateľnosti a environmentalizme spôsobom, ktorý zachytáva predstavu každodenného spotrebiteľa alebo každodenného milovníka módy a nájde spôsob, ako ho urobiť vzrušujúcim a zaujímavým a prístupným.“ Laura Jonesová na rádiu Green Connections

Celebrity stylistka Laura Jonesová sa ocitla ohromená, keď si uvedomila, že oblasť, ktorú venovala svojej kariére, bola veľká škoda na životnom prostredí: móda. & Nbsp; Potom sa rozhodla s tým niečo urobiť.

Spočiatku si myslela, že jej zručnosti nie sú vhodné na to, aby pomohli nájsť riešenie a myslela si, že by sa musela vrátiť do školy, aby študovala environmentálne vedy alebo tak. Potom si uvedomila, že môže využiť svoje zručnosti na rozprávanie príbehov a zapojenie milovníkov módy, ktorí boli zvyknutí čítať módne časopisy.

„Rozhodol som sa vytvoriť platformu pre ľudí, ktorí konzumovali bežné módne médiá, aby boli schopní konzumovať podobný typ médií, ale lepšie vyhovujú ich hodnotovým systémom, a to sa týka otázok, ktoré sú aktuálnejšie a viac súvisia s environmentalizmom a udržateľnosťou,“ t Jones mi povedal, keď som s ňou robil rozhovor Sieť Deň Zeme 2019 gala nedávno o jej novom časopise, Frontlash, o trvalo udržateľnej móde.

Tu sú problémy módneho priemyslu čelia& nbsp; keďže sa konfrontuje s trhom, ktorý sa čoraz viac zameriava na udržateľnosť:

  • Najväčšia otázka módy čelí vo vzťahu k udržateľnosti: Móda povzbudzuje k nadmernej spotrebe – to znamená, že nakupuje najnovšie výstreky – a to je nadmerná spotreba, podľa Jonesovho pohľadu, to je najviac škodlivé.
  • Prečo ženy nadmerne konzumujú módu„Nadmerná spotreba pochádza z pocitu, že nemáte dosť a pocit, že nemáte dosť, pochádza z miesta, kde sa cítite, akoby ste nestačili.“ Jones „chce tlačiť proti týmto ideálom“ a pripomínať ženám, že stačia bez všetkých módnych pascí.
  • Prečo je udržateľnosť v móde zložitá: Pretože podporuje disponibilitu a „udržateľnosť nie je jednorazová a móda sa považuje za jednorazovú“. Preto chce použiť svoj nový časopis, aby pomohla vytvoriť „väčšiu hodnotu okolo vecí, ktoré vytvárame, čím im poskytneme dlhší život… než niečo ktorý je na jedno použitie. To ma urobilo oveľa lepším, keď som bol malý, keď som mal dieťa.

    Laura Jonesová (l), Joan Michelsonová na Sieti Deň Zeme Gala 2019

    Foto: Joan Michelson

  • „Obleč si svoje hodnoty“Jones povedal, že ženy musia zvážiť vplyv toho, čo nosia, v celom systéme, od spôsobu zaobchádzania so ženami, ktoré robia tieto šaty, a ich pracovných podmienok (a sú to väčšinou ženy, nie muži a nie stroje, vysvetlila). k miestu, odkiaľ pochádzajú látky, k ich vplyvu na životné prostredie vrátane využívania vody a znečistenia, odpadu a spotreby energie.
  • Prečo dizajnéri nehovoria o udržateľnosti viacDizajnéri a maloobchodníci sa obávajú, že ak sa 100% nezaoberajú všetkými otázkami súvisiacimi s udržateľnosťou, ak budú hovoriť o tom, čo robia, budú napadnutí. Ale to je nereálny cieľ. „Myslím, že je to skutočný spôsob, ako obmedziť inovácie v priestore,“ povedal Jones.

Udržateľnosť je cesta s viacerými aspektmi.

Na Frontlash povedala: „Snažíme sa osláviť cestu spotrebiteľa a dizajnéra“ a dostať sa na udržateľné miesto s vedomím, že „nikdy to nebude dokonalé“. & Nbsp; Objímajú technický, nie je mu vyhýbať.

"Hovoríme o tom, ako veda reimaging textilný priemysel, ktorý je naozaj vzrušujúce … Ľudia sú naozaj nadšení inováciou."

Jones mal tiež neobvyklé kariérne poradenstvo, o ktorom si môžete prečítať v mojom ďalšom blogu Forbes.

& Nbsp;

">

Laura Jonesová

Foto: Thefrontlash.com

„(T) je tu obrovská príležitosť hovoriť o udržateľnosti a environmentalizme spôsobom, ktorý zachytáva predstavu každodenného spotrebiteľa alebo každodenného milovníka módy a nájde spôsob, ako ho urobiť vzrušujúcim a zaujímavým a prístupným.“ Laura Jonesová na rádiu Green Connections

Celebrity stylistka Laura Jonesová sa ocitla ohromená, keď si uvedomila, že pole, ktoré venovala svojej kariére, poškodzuje životné prostredie., Potom sa rozhodla s tým niečo urobiť.

Spočiatku si myslela, že jej zručnosti nie sú vhodné na to, aby pomohli nájsť riešenie a myslela si, že by sa musela vrátiť do školy, aby študovala environmentálne vedy alebo tak. Potom si uvedomila, že môže využiť svoje zručnosti na rozprávanie príbehov a zapojenie milovníkov módy, ktorí boli zvyknutí čítať módne časopisy.

„Rozhodol som sa vytvoriť platformu pre ľudí, ktorí konzumovali bežné módne médiá, aby boli schopní konzumovať podobný typ médií, ale lepšie vyhovujú ich hodnotovým systémom, a to sa týka otázok, ktoré sú aktuálnejšie a viac súvisia s environmentalizmom a udržateľnosťou,“ t Jones mi povedal, keď som s ňou v rozhovore pre Deň Zeme 2019 nedávno rozhovor o jej novom magazíne Frontlash o trvalo udržateľnom móde.

Tu sú problémy módneho priemyslu čelia čelia trhu, ktorý sa čoraz viac zameriava na udržateľnosť:

  • Najväčšia otázka módy čelí vo vzťahu k udržateľnosti: Móda povzbudzuje k nadmernej spotrebe – to znamená, že nakupuje najnovšie výstreky – a to je nadmerná spotreba, podľa Jonesovho pohľadu, to je najviac škodlivé.
  • Prečo ženy nadmerne konzumujú módu„Nadmerná spotreba pochádza z pocitu, že nemáte dosť a pocit, že nemáte dosť, pochádza z miesta, kde sa cítite, akoby ste nestačili.“ Jones „chce tlačiť proti týmto ideálom“ a pripomínať ženám, že stačia bez všetkých módnych pascí.
  • Prečo je udržateľnosť v móde zložitá: Pretože podporuje disponibilitu a „udržateľnosť nie je jednorazová a móda sa považuje za jednorazovú“. Preto chce použiť svoj nový časopis, aby pomohla vytvoriť „väčšiu hodnotu okolo vecí, ktoré vytvárame, čím im poskytneme dlhší život… než niečo ktorý je na jedno použitie. To ma urobilo oveľa lepším, keď som bol malý, keď som mal dieťa.

    Laura Jonesová (l), Joan Michelsonová na Sieti Deň Zeme Gala 2019

    Foto: Joan Michelson

  • „Obleč si svoje hodnoty“Jones povedal, že ženy musia zvážiť vplyv toho, čo nosia, v celom systéme, od spôsobu zaobchádzania so ženami, ktoré robia tieto šaty, a ich pracovných podmienok (a sú to väčšinou ženy, nie muži a nie stroje, vysvetlila). k miestu, odkiaľ pochádzajú látky, k ich vplyvu na životné prostredie vrátane využívania vody a znečistenia, odpadu a spotreby energie.
  • Prečo dizajnéri nehovoria o udržateľnosti viacDizajnéri a maloobchodníci sa obávajú, že ak sa 100% nezaoberajú všetkými otázkami súvisiacimi s udržateľnosťou, ak budú hovoriť o tom, čo robia, budú napadnutí. Ale to je nereálny cieľ. „Myslím, že je to skutočný spôsob, ako obmedziť inovácie v priestore,“ povedal Jones.

Udržateľnosť je cesta s viacerými aspektmi.

Na Frontlash povedala: „Snažíme sa osláviť cestu spotrebiteľa a dizajnéra“ a dostať sa na udržateľné miesto s vedomím, že „nikdy to nebude dokonalé“.

"Hovoríme o tom, ako veda reimaging textilný priemysel, ktorý je naozaj vzrušujúce … Ľudia sú naozaj nadšení inováciou."

Jones mal tiež neobvyklé kariérne poradenstvo, o ktorom si môžete prečítať v mojom ďalšom blogu Forbes.