„Nevzdávaj sa: Intuícia rodičov je zriedkavá, skôr ako to lekári urobia


Novinky Obrázok: Nevzdávaj sa: Intuícia rodičov je zriedkavá, skôr ako to lekári urobiaAutor: Serena Gordon
HealthDay Reporter

Utorok, 18. novembra 2019 (HealthDay News) – Rodičia zvyčajne poznajú svoje dieťa lepšie ako ktokoľvek iný, a ak rodič má podozrenie, že niečo nie je v poriadku, pravdepodobne to tak je.

To bol prípad Dan a Laury Wallenbergovej z Columbusu v štáte Ohio. EV Wallenbergovi bolo iba 5 mesiacov, keď si všimli, že ich dcéra nejedla normálne. Naplánovali návštevu so svojím detským lekárom.

„Vedel som, že niečo nie je v poriadku. Doktor si však myslel, že je to zima alebo niečo vírusové,“ povedala Laura.

V nasledujúcich dňoch sa EV nezlepšovala. Wallenbergovi ju vzali do nemocnice, kde si personál všimol, že má podváhu. A keď jej matka spomenula, že EV hádzala, predpísali lieky proti nevoľnosti a poslali rodinný dom.

Doma položili EV do postele, ale čoskoro bola znova hore a zvracala. Laura si všimla hrdzavo sfarbené krvné škvrny na košeli, kde EV zvracala. Vrátili sa na pohotovosť a boli rýchlo prijatí na úplné spracovanie.

Ukázalo sa, že EV mala zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa nazýva primárna hyperoxalúria typu 1 (PH1), čo je stav, ktorý postihuje asi jedného z 58 000 ľudí na celom svete.

Ultrazvuk odhalil množstvo obličkových kameňov. Krvná práca naznačovala, že elektrolyty EV, najmä jej hladiny draslíka, boli ďaleko mimo rozsahu. V skutočnosti jej hladiny draslíka boli také vysoké, že bola vystavená riziku infarktu, povedala jej matka.

Aj keď vedeli, že niečo nie je v poriadku, lekári stále len ťažko určujú vzácny stav. Nakoniec jeden lekár nariadil genetické testovanie, ktoré identifikovalo PH1 ako príčinu.

Rada Laury Wallenbergovej iným rodičom?

„Nemôžete sa vzdať. Musíte sa neustále tlačiť,“ povedala. "Keby sme sa nevrátili do ER, náš príbeh by bol za pár hodín veľmi odlišný."

Sika Dunyoh, riaditeľka vzdelávacích programov Národnej organizácie pre zriedkavé poruchy, súhlasila s tým, že rodičia by mali naďalej hľadať odpovede, ak sa domnievajú, že niečo nie je v poriadku s ich dieťaťom.

„Vieš lepšie ako ktokoľvek iný, že niečo nie je v poriadku,“ povedala. „Neprestávajte, kým nedostanete diagnózu, pretože nemôžete dostať liečbu, kým nedostanete diagnózu.“

Dunyoh povedal, že zriedkavé ochorenie je ochorenie postihujúce menej ako 200 000 ľudí v Spojených štátoch. Podľa Národných ústavov zdravia USA môže byť až 7 000 zriedkavých chorôb.

A hoci každý z nich postihuje iba malú časť populácie, Dunyoh povedal, že zriedkavé choroby postihujú asi 30 miliónov ľudí, takže „nie je také nepravdepodobné, že niekto bude mať zriedkavé ochorenie“.

Niektoré choroby však môžu postihnúť iba niekoľko desiatok ľudí. A pre lekárov by nebolo možné poznať podrobnosti o všetkých z nich, povedal Dunyoh.

„Odporúčame lekárom, aby zostali otvorení a zvedaví,“ povedala. „Mnoho pacientov je frustrovaných, pretože boli chorí už dlho. Potrebujú lekárov, ktorí sú dobrými poslucháčmi.“

Internet môže byť mocným nástrojom na pripojenie sa ľudí so zriedkavými chorobami, ako povedala, a pre lekárov, aby sa o nich dozvedeli viac.

EV sa teraz darí. Jej choroba sa lieči liekmi, ktoré sa musia užívať v špecifickom čase. Jej strava je obmedzená na potraviny, ktoré neobsahujú vysoké množstvo oxalátu, látky, ktorá sa hromadí v obličkách ľudí s PH1.

Jej otec povedal, že aj keď má EV iba 6 rokov, vie všetko o svojej strave. „Dokonca povedala ľuďom na Halloween, že nemôže mať čokoládu,“ povedal.

Ale aj pri stravovacích obmedzeniach a liekoch je choroba stále na škode. Lekári povedali Wallenbergovým, že EV bude pravdepodobne potrebovať transplantáciu pečene a obličiek, keď bude mať 30 rokov.

MedicalNews
Copyright © 2019 HealthDay. Všetky práva vyhradené.

Referencie

ZDROJE: Dan a Laura Wallenberg, Columbus, Ohio; Sika Dunyoh, riaditeľka vzdelávacích programov, Národná organizácia pre zriedkavé poruchy, Danbury, Conn.